Todos sobre los riñones

En los últimos tiempos los paciente ingresan en las instalaciones hospitalaria por culpa de los riñones.  ¿que son?

Los riñones se caracterizan por ser los órganos más importantes del sistema urinario,  ellos se encargan de filtrar , absorber  y reabsorber el agua, sales e iones que llegan para  producir  orina, son órganos pares con forma de caraota. En los seres humanos se ubican en los flancos, cada riñón tiene, aproximadamente, el tamaño de un puño cerrado y pesan entre 150 g y 180 g en un adulto promedio

Riñón humano
Los riñones en el ser humano están situados en la parte posterior del abdomen. Hay dos, uno a cada lado de la columna vertebral. El riñón derecho descansa detrás del hígado y el izquierdo debajo del diafragma y adyacente al bazo, separados de estos órganos por el peritoneo parietal posterior. Sobre cada riñón hay una glándula suprarrenal. La asimetría dentro de la cavidad abdominal causada por el hígado, da lugar a que el riñón derecho esté levemente más abajo que el izquierdo. Los riñones están ubicados en el retroperitoneo, por lo que se sitúan detrás del peritoneo, la guarnición de la cavidad abdominal. Se ubican entre la última vértebra torácica, y las tres primeras vértebras lumbares (de T12 a L3).2 Los polos superiores de los riñones están protegidos, parcialmente, por las costillas 11 y 12, y cada riñón está rodeado por dos capas de grasa (perirrenal y pararrenal) que ayudan a protegerlos

Los riñones filtran la sangre del aparato circulatorio y eliminan los desechos (diversos residuos metabólicos del organismo, como son la urea, el ácido úrico, la creatinina, el potasio y el fósforo) mediante la orina, a través de un complejo sistema que incluye mecanismos de filtración, reabsorción y excreción. Diariamente los riñones filtran unos 200 litros de sangre para producir hasta 2 litros de orina. La orina baja continuamente hacia la vejiga a través de unos conductos llamados uréteres. La vejiga almacena la orina hasta el momento de su expulsión.

Se puede dar la ausencia congénita de uno o ambos riñones, conocida como agenesia renal unilateral o bilateral. En casos muy raros, es posible haber desarrollado tres o cuatro riñones

Las especialidades médicas que estudian los riñones y las enfermedades que afectan al riñón se llaman urología y nefrología, esta última proviene del nombre griego antiguo para el riñón. El significado del adjetivo "relacionado con el riñón" proviene del latín renal.

Anatomía

Las diferentes partes anatómicas del riñón: 1:pirámide renal,2: arteria interlobular,3: arteria renal,4: vena renal,5: hilio renal,6: pelvis renal,7: uréter,8: cáliz menor,9: cápsula renal,10: polo renal inferior,11: polo renal superior,12: vena interlobular,13: nefrona,14: cáliz mayor,15: cáliz capital,16: papila renal y 17: columna renal.
Organización
El peso de los riñones equivale al 1 % del peso corporal total de una persona. Los riñones tienen un lado cóncavo mirando hacia adentro (intermedio). En este aspecto intermedio de cada riñón hay una abertura, llamada hilio, que admite la arterial renal, la vena renal y el uréter.

La porción externa del riñón se llama corteza renal, que descansa directamente debajo de la cápsula de tejido conectivo blando del riñón. Profundamente en la corteza lóbulo renal. La extremidad de cada pirámide (llamada la papila) se vacía en un cáliz, y los cálices se vacían en la pelvis renal. La pelvis transmite la orina a la vejiga urinaria vía el (uréter).

Corteza
Es la parte externa del riñón y tiene aproximadamente 1 cm de grosor, de coloración rojo parduzca y fácilmente distinguible al corte de la parte interna o medular. Forma un arco de tejido situado inmediatamente bajo la cápsula renal. De ella surgen proyecciones que se sitúan entre las unidades individuales de la médula y se denominan columnas de Bertin.

Contiene el 75 % de los glomérulos, los túbulos proximales y distales, recibe el 90 % del flujo sanguíneo renal y su principal función es la filtración, la reabsorción y la secreción.

Médula
Las pirámides renales (también llamadas pirámides de Malpighi) son tejidos del riñón con forma de cono. La médula renal está compuesta de 8 a 18 de estas subdivisiones cónicas. La amplia base de cada pirámide hace frente a la corteza renal, y su ápice, o papila, apunta internamente, descargando en el cáliz menor (que a modo de embudo confluye en la pelvis renal). Las pirámides parecen rayadas porque están formadas por segmentos paralelos rectos de túbulos renales.

Suministro de sangre
Cada riñón recibe su flujo de sangre de la arteria renal, dos de ellas se ramifican de la aorta abdominal. La irrigación sanguínea de los dos riñones en condiciones normales es aproximadamente del 22% del gasto cardíaco. Al entrar en el hilio del riñón, la arteria renal se divide en arterias interlobulares más pequeñas situadas entre las papilas renales. En la médula externa, las arterias interlobares se ramifican en las arterias arqueadas, que van a lo largo de la frontera entre la médula y la corteza renal, todavía emitiendo ramas más pequeñas, las arterias corticales radiales(a veces llamadas las arterias interlobulillares). Las ramificaciones de estas arterias corticales son las arteriolas aferentes que proveen los tubos capilares glomerulares, que drenan en las arteriolas eferentes. Las arteriolas eferentes se dividen en los tubos capilares peritubulares que proporcionan una fuente extensa de sangre a la corteza. La sangre va a la médula (las que pertenecen a las nefronas yuxtamedulares), formando la vasa recta. El suministro de sangre está íntimamente ligado a la presión arterial.

El flujo sanguíneo a los riñones disminuye en casos de insuficiencia cardíaca.

Nefrona
Artículo principal: Nefrona
A nivel microscópico, el riñón está formado por 800.500 a 1.000.000 de unidades funcionales, que reciben el nombre de nefronas. Es en la nefrona donde se produce realmente la filtración del plasma sanguíneo y la formación de la orina; la nefrona es la unidad básica constituyente. En cada riñón existen unos aproximadamente 250 conductos colectores y cada uno recoge la orina de 4.200 nefronas.

Las nefronas regulan en el cuerpo el agua y la materia soluble (especialmente los electrolitos), al filtrar primero la sangre bajo presión, y enseguida reabsorbiendo algún líquido y moléculas necesarios nuevamente dentro de la sangre mientras que excretan otras moléculas innecesarias. La reabsorción y la secreción son logradas con los mecanismos de cotransporte y contratransporte establecidos en las nefronas y conductos de recolección asociados. La filtración de la sangre ocurre en el glomérulo, un apelotamiento de capilares que se encuentra dentro de una cápsula de Bowman.

Se puede decir que el proceso de la nefrona está dividido en tres pasos fundamentales:

Filtración: consiste en filtrar cierta cantidad de sangre a través de una membrana que existe entre la cápsula Bowman y el glomérulo. Esta filtración glomerular se da gracias a que existe una diferencia de presiones entre la presión sanguínea y la presión que hay dentro del glomérulo (55mmHg - 45mmHg), esta diferencia de presiones favorece que la sangre se filtre hacia dentro del glomérulo para que se de la formación de la orina primaria. A diario se filtra aproximadamente 170 a 190 litros de sangre.

Reabsorción: se da a nivel del túbulo contorneado proximal, específicamente en el asa de Henle, en donde a través del cerebro se dan órdenes al riñón para que absorba contenidos necesitados por el cuerpo

Secreción: es lo contrario a la Reabsorción, en esta etapa los componentes sanguíneos en exceso son eliminados por secreciones al túbulo contorneado distal, la secreción no es lo mismo que una excreción. En la secreción se secretan sustancias a la luz del túbulo contorneado distal para que sean excretadas finalmente en la orina.

Sistema de conductos recolectores
El líquido fluye de la nefrona al sistema de conductos recolectores del riñón o sistema de conductos recolectores. Este segmento de la nefrona es crucial para el proceso de la conservación del agua por el organismo. En presencia de la hormona antidiurética (ADH; también llamada vasopresina), estos conductos se vuelven permeables al agua y facilitan su reabsorción, concentrando así la orina y reduciendo su volumen. Inversamente, cuando el organismo debe eliminar exceso de agua, por ejemplo después beber líquido en exceso, la producción de ADH es disminuida y el túbulo recolector se vuelve menos permeable al agua, haciendo a la orina diluida y abundante. La falla del organismo en reducir la producción de ADH apropiadamente, una condición conocida como síndrome de secreción inadecuada de la hormona antidiurética (SIADH), puede conducir a retención de agua y a dilución peligrosa de los fluidos corporales, que a su vez pueden causar daño neurológico severo. La falta en producir ADH (o la inhabilidad de los conductos recolectores de responder a ella) puede causar excesiva orina, llamada diabetes insípida (DI).

Una segunda función importante del sistema de conductos recolectores es el mantenimiento de la homeostasis ácido-base.

Después de ser procesado a lo largo de los túbulos y de los conductos recolectores, el fluido, ahora llamado orina, es drenado en la vejiga vía el uréter, para finalmente ser excluido del organismo.

Función de los riñones

Los desperdicios filtrados de la sangre pasan a la vejiga.
Excretar los desechos mediante la orina.
Regular la homeostasis del cuerpo.
Secretar hormonas: la eritropoyetina, la calicreína, la renina y la vitamina D (se transforma en calcitrol).
Regular el volumen de los fluidos extracelulares.
Regular la producción de la orina.
Participa en la reabsorción de electrolitos.
Regula la presión arterial.
Gluconeogénesis.
Regulación del equilibro ácidobásico.


Proceso de filtrado 
En la nefrona hay  pequeños vasos sanguíneos se entrelazan con tubos colectores de orina. Cada riñón contiene alrededor de 800.500 a 1.000.000 millones  de nefronas.
La filtración ocurre en pequeñas unidades ubicadas dentro de los riñones llamadas nefronas. En la nefrona, el glomérulo -que es un pequeño ovillo de capilares sanguíneos- se entrelaza con un pequeño tubo colector de orina llamado túbulo. Se produce un complicado intercambio de sustancias químicas a medida que los desechos y el agua salen de la sangre y entran al aparato excretor.

Al principio, los túbulos reciben una mezcla de desechos y sustancias químicas (pueden ser malignas o benignas)  que  el cuerpo todavía puede o no utilizar. Los riñones miden las sustancias químicas, tales como el sodio, el fósforo y el potasio, y las envían de regreso a la sangre que las devuelve al cuerpo. De esa manera, los riñones regulan la concentración de esas sustancias en el organismo. Se necesita un equilibrio correcto para mantener la vida, pues las concentraciones (excesivas o muy bajas) pueden ser perjudiciales.

Además de retirar los desechos, los riñones liberan tres hormonas importantes:

La eritropoyetina:
que estimula la producción de glóbulos rojos por la médula ósea.
La renin:
 que regula la presión arterial. Cuando el aparato yuxtaglomerular detecta que hay bajo flujo plasmático renal o hipoxia, los riñones liberan Renina para activar el sistema Renina-Angiotensina-Aldosterona que genera potentes vasoconstrictores periféricos que aumentan la presión arterial, garantizando, en teoría, un mayor flujo renal.
La forma activa de la vitamina D:
 que ayuda a mantener el calcio para los huesos y para el equilibrio químico normal en el cuerpo.

Síntesis de glucosa
Los riñones llevan a cabo la síntesis de glucosa a partir de los aminoácidos y otros precursores durante el ayuno prolongado llamado gluconeogénesis.

Enfermedades que afectan los riñones
Casi todas las enfermedades del riñón en seres humanos actúan sobre las nefronas y les hacen perder su capacidad de filtración generando uremia. La afectación de las nefronas puede suceder rápidamente, a menudo como resultado de un traumatismo de riñón o intoxicación. Pero casi todas las patologías del riñón destruyen las nefronas lenta y silenciosamente, y pueden transcurrir años o décadas antes de que se manifieste el daño. Podemos mencionar al riñón lobulado, riñón poliquístico, síndrome de Alport, albuminuria, glomerulonefritis, nefrosis lipoide o enfermedad de cambios mínimos y lupus.

Las dos causas de enfermedad de los riñones más comunes son la diabetes (descontrol de los niveles de glucosa o tambien mal conocida como azucar en la sangre) y la hipertensión (tensión arterial alta).

Listado de enfermedades renales o que los afectan
Cálculo renal:
Los términos cálculo renal, nefrolitiasis, litiasis renal y piedra en el riñón se refieren a la formación de un trozo de material sólido, concretamente sales úricas, dentro del riñón a partir de sustancias que están en la orina.

La piedra se puede quedar en el riñón o puede desprenderse e ir bajando a través del tracto urinario. La intensidad de la sintomatología (dolor) está generalmente relacionada con el tamaño del cálculo. En ocasiones se produce su expulsión casi sin sintomatología.


Los cálculos pueden quedarse trabados en uno de los uréteres, en la vejiga, o en la uretra, produciendo la sintomatología  de dolor (cólico nefrítico), disuria (dificultad al orinar), o signos como hematuria (presencia de sangre en la orina).

Nefropatía diabética:
La diabetes es una enfermedad que impide que el cuerpo use glucosa (azúcar) de forma adecuada. Si la glucosa se queda en la sangre en lugar de metabolizarse, puede provocar toxicidad. El daño que el exceso de glucosa en sangre causa a las nefronas se llama nefropatía diabética. Si se mantienen las concentraciones de glucosa en la sangre, en su rango normal (70 - 110 mg/dL) se puede demorar o prevenir la nefropatía diabética casi en todas sus formas.

Además otra definición podría ser que la nefropatía diabética es un trastorno o patología del riñón, que incluye procesos inflamatorios, degenerativos y escleróticos relacionados a hiperglucemia persistente asociado a otros factores (hipertensión, dislipemia, predisposición genética )


La nefropatia diabética es una de las principales causas de Insuficiencia Renal Crónica.

Glomerulonefritis:
La glomerulonefritis es una enfermedad que afecta la estructura y la función del glomérulo, aunque posteriormente pueden resultar afectadas las demás estructuras de la nefrona.1 Se trata de una enfermedad renal que puede tener varias causas y presentaciones clínicas y en la que se daña el sector de los riñones que ayuda a filtrar los desechos y los líquidos de la sangre.2 El término genérico glomerulonefritis (que implica una patogenia inmune o inflamatoria) designa varias enfermedades renales, por lo general de naturaleza bilateral. Muchas de esas enfermedades se caracterizan por la inflamación de los glomérulos o los pequeños vasos sanguíneos de los riñones, de ahí su nombre, pero no todas tienen un componente inflamatorio.3


Un glomérulo, unidad funcional que representa el primer paso en la filtración de sangre y la generación de orina. Véanse la circulación aferente (flecha derecha) y la eferente.

Como en términos estrictos no se trata de una única enfermedad, su presentación depende de la entidad patológica específica: puede presentarse con hematuria, proteinuria o ambas afecciones o como un síndrome nefrótico, un síndrome nefrítico, una lesión renal aguda o una enfermedad renal crónica

Hipertensión  arterial:

La hipertensión arterial (HTA) es una enfermedad crónica caracterizada por un incremento continuo de las cifras de la presión sanguínea en las arterias. Aunque no hay un umbral estricto que permita definir el límite entre el riesgo y la seguridad, de acuerdo con consensos internacionales, una presión sistólica sostenida por encima de 139 mmHg o una presión diastólica sostenida mayor de 89 mmHg, están asociadas con un aumento medible del riesgo de aterosclerosis y por lo tanto, se considera como una hipertensión clínicamente significativa.


La hipertensión arterial se asocia a tasas de morbilidad y mortalidad considerablemente elevadas, por lo que se considera uno de los problemas más importantes de salud pública, especialmente en los países desarrollados, afectando a cerca de mil millones de personas a nivel mundial. La hipertensión es una enfermedad asintomática y fácil de detectar; sin embargo, cursa con complicaciones graves y letales si no se trata a tiempo. La hipertensión crónica es el factor de riesgo modificable más importante para desarrollar enfermedades cardiovasculares, así como para la enfermedad cerebrovascular y renal.2 Se sabe también que los hombres tienen más predisposición a desarrollar hipertensión arterial que las mujeres, situación que cambia cuando la mujer llega a la menopausia, ya que antes de esta posee hormonas protectoras que desaparecen en este periodo y a partir de ese momento la frecuencia se iguala. Por lo tanto la mujer debe ser más vigilada para esta enfermedad en los años posteriores a la menopausia.

Insuficiencia renal:

La insuficiencia renal o fallo renal se produce cuando los riñones no son capaces de filtrar adecuadamente las toxinas y otras sustancias de desecho de la sangre. Fisiológicamente, la insuficiencia renal se describe como una disminución en el flujo plasmático renal, lo que se manifiesta en una presencia elevada de creatinina en el suero.


Todavía no se entienden bien muchos de los factores que influyen en la velocidad con que se produce la insuficiencia renal o falla en los riñones. Los investigadores todavía se encuentran estudiando el efecto de las proteínas en la alimentación y las concentraciones de colesterol en la sangre para la función renal

Lupus:

En las personas con lupus, el sistema inmunitario se afecta y ataca a las células y tejidos sanos. Esto puede causar daño a varias partes del cuerpo como:

• Las articulaciones
• La piel
• Los riñones
• El corazón
• Los pulmones
• Los vasos sanguíneos
• El cerebro.

Existen varios tipos de lupus. El más común es el lupus eritematoso sistémico, que afecta a muchas partes del cuerpo. Otros tipos de lupus son:

• Lupus eritematoso discoide: causa un sarpullido en la piel que es difícil de curar
• Lupus eritematoso cutáneo subagudo: causa llagas en las partes del cuerpo que están expuestas al sol
• Lupus secundario: causado por el uso de algunos medicamentos
• Lupus neonatal: un tipo raro de lupus que afecta a los bebés recién nacidos.

Nefropatía por IgA:

La nefropatía por IgA (también llamada nefritis por IgA, IgAN, enfermedad de Berger y glomerulonefritis sinfaringítica) es una forma de glomerulonefritis (inflamación del glomérulo renal), de hecho, la forma más común de glomerulonefritis en el mundo. La nefropatía por IgA primaria se caracteriza por un depósito del anticuerpo IgA en el glomérulo. Existen otras enfermedades asociadas a un depósito de IgA, el más común es la púrpura de Schönlein-Henoch, el cual se considera una forma sistémica de la nefropatía por IgA. Típicamente la enfermedad se presenta con hematuria en adultos y puede evolucionar a una insuficiencia renal crónica.

Pielonefritis:

La pielonefritis o infección urinaria alta es una inflamacion del riñon que involucra el parénquima renal (las nefronas), la pelvis renal y los cálices renales. Normalmente, los microorganismos ascienden desde la vejiga hasta el parénquima.

Acidosis tubular renal:



En medicina, se designa con el nombre de acidosis tubular renal a un grupo de enfermedades que provocan acidosis metabólica como resultado de un fallo en el túbulo renal que afecta a la reabsorción de bicarbonato o a la secreción de iones hidrógeno. El trastorno puede ser de origen congénito (presente desde el momento del nacimiento) o adquirido en la edad adulta. Puede constituir una manifestación única o asociarse a otros síntomas como ocurre en el Síndrome de Fanconi. Se distingue varios subtipos de la enfermedad, el tipo 1 o acidosis tubular renal distal que afecta a la secreción distal de iones hidrógeno, la acidosis tubular renal proximal o tipo 2 afecta a la reabsorción proximal de bicarbonato y la tipo 4 que se asocia a aumento de potasio en sangre (hiperpotasemia), la antiguamente denominada tipo 3 ha desaparecido de la terminología médica por no considerarse una entidad independiente.

Síndrome de Alport:

El síndrome de Alport (también llamado Mal de Alport) es una enfermedad genética , en la que una alteración en la síntesis del colágenotipo IV afecta los riñones, oídos y ojos causando hipoacusia neurosensorial progresiva ( afectando particularmente los tonos agudos) y trastornos de la vista, incluyendo megalocórnea, lenticono y cataratas. Fue inicialmente identificado por el médico británico Cecil A. Alport en 1927, que describió una familia británica en la que muchos miembros desarrollaban enfermedades renales. Él describió que los hombres afectados en la familia morían a causa de enfermedades renales, mientras que las mujeres estaban menos afectadas.


Los riñones en otras especies

Riñón abierto de un cerdo
En la mayoría de los vertebrados, el mesonefros persiste en el adulto, aunque generalmente fusionado con el metanefros más adelante; sólo en los amniotas el mesonefros es restringido al embrión. Los riñones de peces y anfibios son típicamente órganos estrechos, alargados, que ocupan una parte importante del tronco. Los conductos colectores de cada grupo de nefronas por lo general desembocan en un conducto de archinephric, que es homóloga con el conducto deferente de amniotas. Sin embargo, la situación no siempre es tan sencillo; en peces cartilaginosos y algunos anfibios, hay también un conducto más corto, similar al uréter amniote, que drena las partes posterior (metanéfrico) del riñón, y se une con el conducto archinephric en la vejiga o la cloaca. De hecho, en muchos peces cartilaginosos, la porción anterior del riñón puede degenerar o dejar de funcionar por completo en el adulto.

En los vertebrados más primitivos, el pez bruja y lampreas, el riñón es extraordinariamente sencillo: consiste en una fila de nefronas, cada vaciado directamente en el conducto archinephric. Invertebrados pueden poseer órganos excretores que se conocen a veces como "riñones", pero, incluso en Amphioxus, estos nunca son homólogos con los riñones de los vertebrados, y se conocen con mayor precisión por otros nombres, tales como nefridios.

Los riñones de reptiles consisten en un número de lóbulos dispuestos en un patrón ampliamente lineal. Cada lóbulo contiene una sola rama del uréter en su centro, en el que la recogida de los conductos de vacío. Los reptiles tienen relativamente pocos nefronas en comparación con otros amniotas de un tamaño similar, posiblemente debido a su menor tasa metabólica.

Las aves tienen, riñones alargados relativamente grandes, cada una de las cuales se divide en tres o más lóbulos distintos. Los lóbulos se compone de varias irregularmente dispuestas, lóbulos pequeños, cada uno centrado en una rama del uréter. Las aves tienen glomérulos pequeños, pero aproximadamente el doble de nefronas como mamíferos de tamaño similar.

El riñón humano es bastante típica de la de los mamíferos. Las características distintivas del riñón de mamífero, en comparación con la de otros vertebrados, incluyen la presencia de la pelvis renal y pirámides renales, y de una corteza claramente distinguible y la médula. Esta última característica se debe a la presencia de asas alargadas de Henle; éstos son mucho más cortos en las aves, y no realmente presente en otros vertebrados (aunque la nefrona tiene a menudo un corto segmento intermedio entre los túbulos contorneados). Es sólo en los mamíferos que el riñón adquiere su clásica forma de "riñones", aunque hay algunas excepciones, como los riñones reniculate multilobulados de pinnípedos y cetáceos.

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todo sobre La Mielitis

MIELITIS

   Se conoce por mielitis a un conjunto de enfermedades humanas caracterizadas por la inflamación de la médula espinal, aunque también puede ser un síntoma de otras afecciones del sistema nervioso central (SNC)

                              

                                                            signos y síntomas 

Los síntomas generales que pueden presentarse para estas patologías incluyen fiebre, malestares, dolor de cabeza, parestesia, dolor o pérdida del bienestar, paresia central o periférica, y pérdida de control de vejiga. Pueden también desarrollarse signos meníngeos .

                                                    Mielitis transversa 

La mielitis transversa es un trastorno neurológico causado por la inflamación en ambos lados de un nivel, o segmento, de la médula espinal. El término mielitis se refiere a la inflamación de la médula espinal; transversa describe simplemente la posición de la inflamación, es decir, que abarca el ancho de la médula espinal. Los ataques de inflamación pueden dañar o destruir la mielina, la sustancia grasa aisladora que recubre las fibras de las células nerviosas. Estos daños causan cicatrices en el sistema nervioso que interrumpen la comunicación entre los nervios de la médula espinal y el resto del cuerpo.

síntomas de la mielitis transversa:

Los síntomas de la mielitis transversa incluyen la pérdida de función de la médula espinal durante varias horas o varias semanas. Lo que comienza generalmente por un dolor repentino en la espalda, debilidad muscular o sensaciones anormales en los pies y los dedos de los pies, puede progresar rápidamente a síntomas más severos, incluyendo parálisis, retención urinaria y la pérdida de control del intestino. Aunque algunos pacientes se recuperan de la mielitis transversa con pocos o ningún problema residual, otros sufren daños permanentes que afectan su capacidad de realizar tareas normales de la vida diaria. La mayoría de los pacientes padecen solamente de un episodio de mielitis transversa; un porcentaje pequeño puede sufrir una recaída.

Lugares que se ven afectados por la mielitis: 

El segmento de la médula espinal en el cual ocurre el daño determina qué partes del cuerpo se ven afectadas. Los nervios de la región cervical (cuello) controlan las señales que viajan hacia el cuello, los brazos, las manos y los músculos respiratorios (el diafragma). Los nervios de la región torácica (parte superior de la espalda) envían señales al torso y a algunas partes de los brazos. Los nervios de la región lumbar (parte media de la espalda) controlan las señales a las caderas y las piernas. Finalmente, los nervios sacros, situados dentro del segmento más bajo de la médula espinal, retransmiten señales a la ingle, a los dedos de los pies y a algunas partes de las piernas. Los daños que ocurren en un segmento afectan las funciones de ese segmento y los segmentos inferiores. En pacientes que padecen de mielitis transversa, la desmielinización ocurre generalmente a nivel torácico, causando problemas de movimiento en las piernas y el control del intestino y de la vejiga, los cuales requieren señales de los segmentos inferiores de la médula espinal.

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Todo sobre Alzheimer

La enfermedad de Alzheimer (EA), también denominada mal de Alzheimer, demencia senil de tipo Alzheimer (DSTA) o simplemente alzhéimer,1 es una enfermedad neurodegenerativa que se manifiesta como deterioro cognitivo y trastornos conductuales. Se caracteriza en su forma típica por una pérdida de la memoria inmediata y de otras capacidades mentales, a medida que las células nerviosas (neuronas) mueren y diferentes zonas del cerebro se atrofian. La enfermedad suele tener una duración media aproximada después del diagnóstico de 10 años,2 aunque esto puede variar en proporción directa con la severidad de la enfermedad al momento del diagnóstico.

La enfermedad de Alzheimer es la forma más común de demencia, es incurable y terminal, y aparece con mayor frecuencia en personas mayores de 65 años de edad.3 Los síntomas de la enfermedad como una entidad nosológica definida fue identificada por Emil Kraepelin,4 mientras que la neuropatología característica fue observada por primera vez por Alois Alzheimer en 1906.5 6 7 Así pues, el descubrimiento de la enfermedad fue obra de ambos psiquiatras, que trabajaban en el mismo laboratorio. Sin embargo, dada la gran importancia que Kraepelin daba a encontrar la base neuropatológica de los desórdenes psiquiátricos, decidió nombrar a la enfermedad alzhéimer en honor a su compañero.

Por lo general, el síntoma inicial es la inhabilidad de adquirir nuevos recuerdos, pero suele confundirse con actitudes relacionadas con la vejez o al estrés.8 Ante la sospecha de alzhéimer, el diagnóstico se realiza con evaluaciones de conducta y cognitivas, así como neuroimágenes, de estar disponibles.9 A medida que progresa la enfermedad, aparecen confusión mental, irritabilidad y agresión, cambios del humor, trastornos del lenguaje, pérdida de la memoria de largo plazo y una predisposición a aislarse a medida que los sentidos del paciente declinan.8 10 Gradualmente se pierden las funciones biológicas que finalmente conllevan a la muerte.11 El pronóstico para cada individuo es difícil de determinar. El promedio general es de 7 años,12 menos del 3% de los pacientes viven por más de 14 años después del diagnóstico.13

La causa del alzhéimer permanece desconocida, aunque las últimas investigaciones parecen indicar que están implicados procesos de tipo prionico.14 Las investigaciones suelen asociar la enfermedad a la aparición de placas seniles y ovillos neurofibrilares.15 Los tratamientos actuales ofrecen moderados beneficios sintomáticos, pero no hay tratamiento que retrase o detenga el progreso de la enfermedad.16 Para la prevención del alzhéimer, se han sugerido un número variado de hábitos conductuales, pero no hay evidencias publicadas que destaquen los beneficios de esas recomendaciones, incluyendo estimulación mental y dieta equilibrada.17 El papel que juega el cuidador del sujeto con alzhéimer es fundamental,18 aún cuando las presiones y demanda física de esos cuidados pueden llegar a ser una gran carga personal.19 20 21

El Día Internacional del Alzheimer se celebra el 21 de septiembre, fecha elegida por la OMS y la Federación Internacional de Alzheimer, en la cual se celebran en diversos países actividades para concienciar y ayudar a prevenir la enfermedad.

                                                                                        Tasas de incidencia del alzhéimer

después de los 65 años de edad30 Edad      Incidencia

(nuevos casos)

por cada mil

personas-edad

65–69  3

70–74  6

75–79  9

80–84 23

85–89 40

90–   69

La incidencia en estudios de cohortes, muestra tasas entre 10 y 15 nuevos casos cada mil personas al año para la aparición de cualquier forma de demencia y entre 5 - 8 para la aparición del alzhéimer.30 31 Es decir, la mitad de todos los casos nuevos de demencia cada año son pacientes con alzhéimer. También hay diferencias de incidencia dependiendo del sexo, ya que se aprecia un riesgo mayor de padecer la enfermedad en las mujeres, en particular entre la población mayor de 85 años.31 32

La prevalencia es el porcentaje de una población dada con una enfermedad. La edad avanzada es el principal factor de riesgo para sufrir alzhéimer: mayor frecuencia a mayor edad. En los Estados Unidos, la prevalencia del alzhéimer fue de un 1,6% en el año 2000, tanto en la población general como en la comprendida entre los 65 y 74 años. Se apreció un aumento del 19% en el grupo de los 75 a los 84 años y del 42% en el mayor de 84 años de edad;33 sin embargo, las tasas de prevalencia en las regiones menos desarrolladas del mundo son inferiores.34 La Organización Mundial de la Salud estimó que en 2005 el 0,379% de las personas a nivel mundial tenían demencia y que la prevalencia aumentaría a un 0,441% en 2015 y a un 0,556% en 2030.35 Por otro lado, para el año 2010 la Alzheimer's Disease International ha estimado una prevalencia de demencia del 4,7% a nivel mundial para personas con 60 años o más,36 representando por cierto cifras al alza respecto a varios estudios publicados con anterioridad (10% superiores a las estimadas para The Lancet en 2005).34 Otro estudio estimó que en el año 2006, un 0,4% de la población mundial (entre 0,17–0,89%; valor absoluto aproximadamente 26,6 millones o entre 11,4–59,4 millones) se vería afectado por alzhéimer y que la prevalencia triplicaría para el año 2050.37

Etiología

Las causas del alzhéimer no han sido completamente descubiertas. Existen tres principales hipótesis para explicar el fenómeno: el déficit de la acetilcolina, la acumulación de amiloide o tau y los trastornos metabólicos.

La más antigua de ellas, y en la que se basan la mayoría de los tratamientos disponibles en el presente, es la hipótesis colinérgica, la cual sugiere que el alzhéimer se debe a una reducción en la síntesis del neurotransmisor acetilcolina. Esta hipótesis no ha mantenido apoyo global por razón de que los medicamentos que tratan una deficiencia colinérgica tienen reducida efectividad en la prevención o cura del alzhéimer, aunque se ha propuesto que los efectos de la acetilcolina dan inicio a una acumulación a tan grandes escalas que conlleva a la neuroinflamación generalizada que deja de ser tratable simplemente promoviendo la síntesis del neurotransmisor.38 39

Otra hipótesis propuesta en 1991,40 se ha relacionado con el acúmulo anómalo de las proteínas beta-amiloide (también llamada amiloide Aβ) y tau en el cerebro de los pacientes con alzhéimer.41 En una minoría de pacientes, la enfermedad se produce por la aparición de mutaciones en los genes PSEN1, PSEN2 y en el gen de la APP, localizado en el cromosoma 21. En este último caso la enfermedad aparece clásicamente en personas con el síndrome de Down (trisomía en el cromosoma 21), casi universalmente en los 40 años de vida y se transmite de padres a hijos (por lo que existen, habitualmente, antecedentes familiares de alzhéimer en los pacientes que desarrollan la enfermedad en edades precoces). Esa relación con el cromosoma 21, y la tan elevada frecuencia de aparición de la enfermedad en las trisomías de ese cromosoma, hacen que la teoría sea muy evidente.42 43

Para poder hablar de las presenilinas, debemos recordar que el alzhéimer está caracterizada por depósitos amiloideos en el cerebro (como apoya la segunda teoría de este artículo).44 Su componente principal es el péptido beta amiloide de 42 aminoácidos (βA42), en cuyo proceso de producción, es fundamental la participación de la γ-secretasa, la cual depende a su vez de las presenilinas (PSEN).45

De esta manera se instituye un nuevo grupo de moléculas implicadas en la génesis de la enfermedad del Alzheimer y fundamental para su comprensión. Además son de notable actualidad debido a su relativo reciente descubrimiento y a las posibilidades que ofrecen como dianas terapéuticas.46 Para comprender qué son estas moléculas, debemos señalar que se tratan de un grupo de sustancias peptídicas producidas principalmente en el cerebro.47 46 Hay dos tipos, PSEN 1 y PSEN 2, con una estructura similar. La función principal que desempeñan ambas PSEN consiste en el procesamiento proteolítico de numerosas proteínas de membrana de tipo 1, entre ellas la APP, formando parte de la γ secretasa; de ahí la importancia de las PSEN en la Enfermedad de Alzheimer, ya que a través de la regulación de la γ secretasa determinan la forma de Aβ que se genera y por tanto su acumulación en el tejido cerebral.48 45 49 El alzhéimer de inicio temprano se ha relacionado con mutaciones en el cromosoma 21, que contiene el gen de la PPA, y los cromosomas 14 y 1, que codifican para PSEN1 y PSEN2 respectivamente; estas mutaciones tienen como resultado, entre otros efectos, el aumento de la concentración de βA. Mientras que el alzhéimer de inicio tardía se relaciona con mutaciones en el gen de la apolipoproteina E.44 50 El gen que codifica la PSEN1, del que se conocen 177 mutaciones distintas, es el responsable de la aparición del alzhéimer de inicio tan temprano como a los 23 años. La mutación de la PSEN2 es el causante de menos del 1% de los casos de alzhéimer autosómicos dominantes, influyendo más en estos portadores los factores ambientales.51 52 53 54 La revisión de diferentes artículos nos ha conducido a la conclusión de que existe una relación entre las PSEN y el alzhéimer. Actualmente el avance en las técnicas de secuenciación del genoma ha aportado gran cantidad de información sobre las PSEN, su función, su localización en nuestros genes, la implicación de estas en la formación de βA, etc. No obstante hoy día, aun se plantean lagunas sobre los mecanismos moleculares en los que están implicadas las PSEN.

Otro gran factor de riesgo genético es la presencia del gen de la APOE4, el cual tiende a producir una acumulación amiloide en el cerebro antes de la aparición de los primeros síntomas del alzhéimer. Por ende, la deposición del amiloide Aβ tiende a preceder la clínica del alzhéimer.55 Otras evidencias parten de los hallazgos en ratones genéticamente modificados, los cuales sólo expresan un gen humano mutado, el de la APP, el cual invariablemente les causa el desarrollo de placas amiloides fibrilares.56 Se descubrió una vacuna experimental que causaba la eliminación de estas placas pero no tenía efecto sobre la demencia.57

Los depósitos de las placas no tienen correlación con la pérdida neuronal.58 Esta observación apoya la hipótesis tau, la cual defiende que es esta proteína la que da inicio a la cascada de trastornos de la enfermedad de Alzheimer.41 De acuerdo a este modelo, las tau hiperfosforiladas adoptan formas anómalas distribuyéndose en largas hileras. Eventualmente forman ovillos de neurofibrillas dentro de los cuerpos de las células nerviosas.59 Cuando esto ocurre, los microtúbulos se desintegran colapsando el sistema de transporte de la neurona. Ello puede dar inicio a las primeras disfunciones en la comunicación bioquímica entre una neurona y la otra y conllevar la muerte de estas células.60

Un número de investigaciones recientes ha relacionado la demencia,61 incluyendo la enfermedad de Alzheimer,62 con desórdenes metabólicos,63 particularmente con la hiperglicemia y la resistencia a la insulina. La expresión de receptores de la insulina ha sido demostrada en las neuronas del sistema nervioso central, preferentemente en las del hipocampo. En estas neuronas, cuando la insulina se une a su receptor celular, se promueve la activación de cascadas de señalización intracelular que conducen al cambio de la expresión de los genes relacionados con los procesos de plasticidad sináptica y de las enzimas relacionadas con el despeje de la misma insulina y del beta-amiloide. Estas enzimas degradantes de insulina promueven la disminución de la toxicidad debida al amiloide en modelos animales.

Algunos estudios han sugerido una hipótesis sobre la relación de esta enfermedad con el aluminio. Dicha hipótesis sugiere que los utensilios de aluminio contaminan con trazas de iones alúmina en los alimentos. Estos iones se focalizan en los receptores produciendo degradación y formación de plaquetas amiloide, este hecho está siendo propuesto en los centros de investigación de la enfermedad.64 A pesar de la polémica existente en torno al papel que tiene el aluminio como factor de riesgo del alzhéimer, en los últimos años los estudios científicos han mostrado que este metal podría estar relacionado con el desarrollo de la enfermedad. Los resultados muestran que el aluminio se asocia a varios procesos neurofisiológicos que provocan la característica degeneración del alzhéimer.65

Actualmente, nuevos estudios de la mano de la Academía Americana de Neurología han demostrado que la falta de Vitamina D hace mas propenso al paciente de contraer Alzheimer.66

Patogenia

Imagen histopatológica de placas seniles vista en la corteza cerebral de un paciente con la enfermedad de Alzheimer. Impregnación con plata.

La enfermedad de Alzheimer se caracteriza por la pérdida de neuronas y sinapsis en la corteza cerebral y en ciertas regiones subcorticales. Esta pérdida resulta en una atrofia de las regiones afectadas, incluyendo una degeneración en el lóbulo temporal y parietal y partes de la corteza frontal y la circunvolución cingulada.39

Neuropatología

Las placas son depósitos densos, insolubles, de la proteína beta-amiloide y de material celular que se localizan fuera y alrededor de las neuronas. Estas continúan creciendo hasta formar fibras entretejidas dentro de la célula nerviosa, los llamados ovillos. Es probable que muchos individuos, en su vejez, desarrollen estas placas y ovillos como parte del proceso normal de envejecimiento, sin embargo, los pacientes con Alzheimer tienen un mayor número en lugares específicos del cerebro como el lóbulo temporal.67

Bioquímica

La enfermedad de Alzheimer se ha definido como una enfermedad que desdobla proteínas o proteopatía, debido a la acumulación de proteínas Aβ y tau, anormalmente dobladas, en el cerebro.68 Las placas neuríticas están constituidas por pequeños péptidos de 39–43 aminoácidos de longitud, llamados beta-amiloides (abreviados A-beta o Aβ). El beta-amiloide es un fragmento que proviene de una proteína de mayor tamaño conocida como Proteína Precursora de Amiloide (APP, por sus siglas en inglés). Esta proteína es indispensable para el crecimiento de las neuronas, para su supervivencia y su reparación postdaño.69 70 En la enfermedad de Alzheimer, un proceso aún desconocido es el responsable de que la APP sea dividida en varios fragmentos de menor tamaño por enzimas que catalizan un proceso de proteolisis.71 Uno de estos fragmentos es la fibra del beta-amiloide, el cual se agrupa y deposita fuera de las neuronas en formaciones microscópicamente densas conocidas como placas seniles.15 72

La enfermedad de Alzheimer se considera también una tauopatía, debido a la agregación anormal de la proteína tau. Las neuronas sanas están compuestas por citoesqueleto, una estructura intracelular de soporte, parcialmente hechas de microtúbulos. Estos microtúbulos actúan como rieles que guían los nutrientes y otras moléculas desde el cuerpo hasta los extremos de los axones y viceversa. Cada proteína tau estabiliza los microtúbulos cuando es fosforilado y por esa asociación se le denomina proteína asociada al microtúbulo. En el alzhéimer, la tau procede por cambios químicos que resultan en su hiperfosforilación, se une con otras hebras tau creando ovillos de neurofibrillas y, de esta manera, desintegra el sistema de transporte de la neurona.73

Enzimas actuando sobre la proteína precursora de Amiloides (APP) cortándola en fragmentos de beta-amiloide, los cuales son indispensables para la formación de las placas seniles del Alzheimer.

Patología

En la enfermedad de Alzheimer, los cambios en la proteína tau producen la desintegración de los microtúbulos en las células cerebrales.

No se ha explicado por completo cómo la producción y agregación de los péptidos Aβ juegan un rol en el alzheimer.74 La fórmula tradicional de la hipótesis amiloide apunta a la acumulación de los péptidos Aβ como el evento principal que conlleva la degeneración neuronal. La acumulación de las fibras amiloides, que parece ser la forma anómala de la proteína responsable de la perturbación de la homeostasis del ion calcio intracelular, induce la muerte celular programada, llamada apoptosis.75 Se sabe también, que la Aβ se acumula selectivamente en las mitocondrias de las células cerebrales afectadas en el Alzheimer y que es capaz de inhibir ciertas funciones enzimáticas, así como alterar la utilización de la glucosa por las neuronas.76

Varios mecanismos inflamatorios y la intervención de las citoquinas pueden también jugar un papel en la patología de la enfermedad de Alzheimer. La inflamación es el marcador general de daño en los tejidos en cualquier enfermedad y puede ser secundario al daño producido por el alzhéimer, o bien, la expresión de una respuesta inmunológica.77

Genética

La gran mayoría de los pacientes de esta enfermedad tienen o han tenido algún familiar con dicha enfermedad. También hay que decir que una pequeña representación de los pacientes de Alzheimer es debido a una generación autosomal dominante, haciendo que la enfermedad aparezca de forma temprana. En menos de un 10% de los casos, el alzhéimer aparece antes de los 60 años de edad como consecuencia de mutaciones autosómicas dominantes, representando, apenas, un 0,01% de todos los casos.78 79 80 Estas mutaciones se han descubierto en tres genes distintos: el gen de la proteína precursora de amiloide (APP) y los genes de las presenilinas 1 y 2.78 Si bien la forma de aparición temprana de la enfermedad de Alzheimer ocurre por mutaciones en tres genes básicos, la forma más común no se ha podido explicar con un modelo puramente genético. La presencia del gen de la apolipoproteína E es el factor de riesgo genético más importante para padecer Alzheimer, pero no permite explicar todos los casos de la enfermedad.78

En 1987, se descubrió la relación de la enfermedad de Alzheimer con el cromosoma 21. Esto fue importante porque la mayoría de los afectados por el "síndrome de Down" o trisomía del cromosoma 21, padecen lesiones neuropatológicas similares a las del Alzheimer. Dentro del cromosoma 21 encontramos el gen PPA. John Hardy y sus colaboradores en 1991 afirmaron que este gen estaba implicado en la Enfermedad de Alzheimer en un reducido número de familias. Sin embargo, se considera que de entre 5-10% de los familiares con la enfermedad precoz la padecen debido a una mutación de este gen. Las investigaciones dentro de este gen se han centrado en el péptido Ab (todas las mutaciones se encuentran alrededor de este péptido). Las mutaciones producían un aumento de las concentraciones del péptido Ab. Esto llevó a la formación de la hipótesis de "cascada amieloide" en los años 90. La "cascada amieloide" consiste en que la gran producción de Ab llevaría a la formación de depósitos en formas de placas seniles. Estas placas seniles serían nocivas para las células que producirían ovillos neurofibrilares, la muerte celular y la demencia. Más tarde se vio en un grupo amplio de familias el ligamiento de la enfermedad del Alzheimer con el cromosoma 14. Pero esto llevó a una cadena de errores y con ello unas conclusiones erróneas. Rudy Tanzi y Peter St George-Hyslop en 1995, mediante las técnicas de clonaje descubrieron otro gen S182 o Presenilin-1 (PS1). Este gen se encuentra entre los dominios 9 y 8 de transmembrana (con dos regiones hidrofílicas) y se le han encontrado más de 30 mutaciones. Este gen interviene en procesos de apoptosis y es fundamental durante el desarrollo. La mayoría de las mutaciones del gen Presenilin-1 (PS1) provocan un cambio en la estructura primaria. La PS1 y la enfermedad del Alzheimer no tienen una clara relación, pero hay que destacar que los pacientes que tuvieron mutaciones que aumentan Ab en el plasma. Poco más tarde se descubrió un nuevo gen que se denomina presenilina-2 (PS2) y también provoca el ascenso en la concentración de Ab, aunque las mutaciones observadas son de menor cantidad que los otros genes (PPA y PS1). La PS2 está formada por 8-9 dominios transmembrana.

La mayoría de las mutaciones en el gen de la APP y en los de las presenilinas, aumentan la producción de una pequeña proteína llamada beta-amiloide (Abeta 2), la cual es el principal componente de las placas seniles.81

Aunque la mayoría de los casos de Alzheimer no se deben a una herencia familiar, ciertos genes actúan como factores de riesgo. Un ejemplo es la transmisión familiar del alelo e4 del gen de la apolipoproteína E. Este gen se considera un factor de riesgo para la aparición de Alzheimer esporádico en fases tardías produciendo un 50% de los casos Alzheimer.82 Además de éste, alrededor de 400 genes han sido también investigados por su relación con el Alzheimer esporádico en fase tardía.83 Así pues, los genetistas coinciden en que hay más genes que actúan como factores de riesgo, aunque también afirman que existen otros que tienen ciertos efectos protectores que conllevan a retrasar la edad de la aparición del Alzheimer.78 Un ejemplo es la alteración en el gen de la reelina, que contribuye a aumentar el riesgo de aparición del alzhéimer en mujeres.84

Cuadro clínico

Predemencia

Los primeros síntomas, con frecuencia, se confunden con la vejez o estrés en el paciente.8 Una evaluación neuropsicológica detallada es capaz de revelar leves dificultades cognitivas hasta 8 años antes de que la persona cumpla los criterios de diagnóstico.85 Estos signos precoces pueden tener un efecto sobre las actividades de la vida diaria.86 La deficiencia más notable es la pérdida de memoria, manifestada como la dificultad de recordar hechos recientemente aprendidos y una inhabilidad para adquirir nueva información.87 88 89 Dificultades leves en las funciones ejecutivas—atención, planificación, flexibilidad y razonamiento abstracto— o trastornos en la memoria semántica—el recordar el significado de las cosas y la interrelación entre los conceptos—pueden también ser síntomas en las fases iniciales del alzhéimer.90 91 Puede aparecer apatía, siendo uno de los síntomas neuropsiquiátricos persistentes a lo largo de la enfermedad.92 93 94 La fase preclínica de la enfermedad es denominada por algunos deterioro cognitivo leve,95 pero aún existe debate si el término corresponde a una entidad diagnóstica independiente o si, efectivamente, es la primera etapa de la enfermedad.96

Demencia inicial

La disminución en la destreza de la coordinación muscular de pequeños movimientos, como el tejer, comienzan a aparecer en el paciente de Alzheimer en las fases iniciales de la enfermedad.

Los síntomas en esta fase inicial van desde una simple e insignificante, pero a veces recurrente, pérdida de memoria (como la dificultad en orientarse uno mismo en lugares como calles al estar conduciendo el automóvil), hasta una constante y más persuasiva pérdida de la memoria conocida como memoria a corto plazo, presentando dificultades al interactuar en áreas de índole familiar como el vecindario donde el individuo habita.

Además de la recurrente pérdida de la memoria, una pequeña porción de los pacientes presenta dificultades para el lenguaje, el reconocimiento de las percepciones—agnosia—o en la ejecución de movimientos—apraxia—con mayor prominencia que los trastornos de la memoria.97 El alzhéimer no afecta las capacidades de la memoria de la misma forma. La memoria a largo plazo o memorias episódicas, así como la memoria semántica o de los hechos aprendidos y la memoria implícita, que es la memoria del cuerpo sobre cómo realizar las acciones (tales como sostener el tenedor para comer), se afectan en menor grado que las capacidades para aprender nuevos hechos o el crear nuevos recuerdos.98 99

Los problemas del lenguaje se caracterizan, principalmente, por una reducción del vocabulario y una disminución en la fluidez de las palabras, lo que conlleva a un empobrecimiento general del lenguaje hablado y escrito. Usualmente, el paciente con Alzheimer es capaz de comunicar adecuadamente las ideas básicas.100 101 102 También aparece torpeza al realizar tareas motoras finas, tales como escribir, dibujar o vestirse, así como ciertas dificultades de coordinación y de planificación.103 El paciente mantiene su autonomía y sólo necesita supervisión cuando se trata de tareas complejas.97

En esta etapa es frecuente que la persona se desoriente en la calle y llegue a perderse, por lo que se recomienda tomar precauciones:

    Colocando en su muñeca una pulsera con un número de teléfono de contacto.

    Avisar a conocidos de la situación para que alerten a la familia en caso de encontrar al enfermo de alzhéimer deambulando.

    Usando un localizador GPS para personas con alzhéimer, con el que la familia siempre pueda saber dónde está. Hay localizadores por teleasistencia, en los que el cuidador tiene que llamar a una teleoperadora para saber la posición de la persona que lleva el dispositivo, y localizadores directos, en los que el cuidador tiene un receptor con el que pulsando un botón ve en la pantalla un mapa y la posición exacta de la persona.

Demencia moderada

Conforme la enfermedad avanza los pacientes pueden realizar tareas con cierta independencia (como usar el baño), pero requerirán asistencia en la realización de tareas más complejas (como ir al banco, pagar cuentas, etc.).97 Paulatinamente llega la pérdida de aptitudes como las de reconocer objetos y personas. Además, pueden manifestarse cambios de conducta como, por ejemplo, arranques violentos incluso en personas que jamás han presentado este tipo de comportamiento.

Los problemas del lenguaje son cada vez más evidentes debido a una inhabilidad para recordar el vocabulario, lo que produce frecuentes sustituciones de palabras erróneas, una condición llamada parafasia. Las capacidades para leer y escribir empeoran progresivamente.100 104 Las secuencias motoras complejas se vuelven menos coordinadas, reduciendo la habilidad de la persona de realizar sus actividades rutinarias.105 Durante esta fase, también empeoran los trastornos de la memoria y el paciente empieza a dejar de reconocer a sus familiares y seres más cercanos.106 La memoria a largo plazo, que hasta ese momento permanecía intacta, se deteriora.107

El paciente con Alzheimer no muere por la enfermedad, sino por infecciones secundarias como una llaga de presión o úlcera de decúbito, lesiones que se producen cuando una persona permanece en una sola posición por mucho tiempo.108

En esta etapa se vuelven más notorios los cambios en la conducta. Las manifestaciones neuropsiquiátricas más comunes son las distracciones, el desvarío y los episodios de confusión al final del día (agravados por la fatiga, la poca luz o la oscuridad),109 así como la irritabilidad y la labilidad emocional, que incluyen llantos o risas inapropiadas, agresión no premeditada e incluso la resistencia a las personas a cargo de sus cuidados. En aproximadamente el 30% de los pacientes aparecen ilusiones en el reconocimiento de personas.110 92 También puede aparecer la incontinencia urinaria.111 Estos síntomas estresan a los familiares y a personas a cargo del cuidado del paciente y pueden verse reducidos si se le traslada a un centro de cuidados a largo plazo.97 112

Demencia avanzada

La enfermedad trae deterioro de masa muscular perdiéndose la movilidad, lo que lleva al enfermo a un estado de encamamiento,113 la incapacidad de alimentarse a sí mismo,114 junto a la incontinencia, en aquellos casos que la muerte no haya llegado aún por causas externas (infecciones por úlceras o neumonía, por ejemplo).115 116 El lenguaje se torna severamente desorganizado llegándose a perder completamente.100 A pesar de ello, se conserva la capacidad de recibir y enviar señales emocionales.117 Los pacientes no podrán realizar ni las tareas más sencillas por sí mismos y requerirán constante supervisión, quedando así completamente dependientes. Puede aún estar presente cierta agresividad, aunque es más frecuente ver extrema apatía y agotamiento.97

Diagnóstico

Tomografía del cerebro de un paciente con el alzhéimer mostrando pérdida de la función en el lóbulo temporal.

El diagnóstico se basa primero en la historia y la observación clínica, tanto del profesional de la salud como la que es referida por los familiares, basada en las características neurológicas y psicológicas, así como en la ausencia de condiciones alternativas: un diagnóstico de exclusión.118 119 Durante una serie de semanas o meses se realizan pruebas de memoria y de funcionamiento o evaluación intelectual.8 También se realizan análisis de sangre y escáner para descartar diagnósticos alternativos. No existe un test pre mortem para diagnosticar concluyentemente el alzhéimer. Se ha conseguido aproximar la certeza del diagnóstico a un 85%, pero el definitivo debe hacerse con pruebas histológicas sobre tejido cerebral, generalmente obtenidas en la autopsia.120 Las pruebas de imagen cerebral—Tomografía axial computarizada (TAC), Resonancia magnética nuclear (RMN), tomografía por emisión de positrones (TEP) o la tomografía computarizada por emisión de fotón único—pueden mostrar diferentes signos de que existe una demencia, pero no especifica de cuál se trata.121 Por tanto, el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer se basa tanto en la presencia de ciertas características neurológicas y neuropsicológicas, como en la ausencia de un diagnóstico alternativo y se apoya en el escáner cerebral para detectar signos de demencia. Actualmente existen en desarrollo nuevas técnicas de diagnóstico basadas en el procesamiento de señales electroencefalográficas.

Una vez identificada, la expectativa promedio de vida de los pacientes que viven con la enfermedad de Alzheimer es aproximadamente de 7 a 10 años, aunque se conocen casos en los que se llega antes a la etapa terminal, entre 4 y 5 años; también existe el otro extremo, donde pueden sobrevivir hasta 21 años.

Criterios de diagnóstico

La Asociación del Alzheimer es el organismo que ha establecido los criterios diagnósticos más comúnmente usados, registrados en los Criterios NINCDS-ADRDA del Alzheimer.122 Estas pautas requieren que la presencia de un trastorno cognitivo y la sospecha de un síndrome demencial, sean confirmadas con una evaluación neuropsicológica a modo de categorizar el diagnóstico de Alzheimer en dos: posible o probable. La confirmación histológica, que incluye un examen microscópico del tejido cerebral, es requerida para el diagnóstico definitivo del Alzheimer. Estos criterios incluyen que la presencia de un trastorno cognitivo y la sospecha de un síndrome demencial, sean confirmados por evaluaciones neuropsicológicas para distinguir entre un diagnóstico posible o uno probable de la enfermedad de Alzheimer. Se ha mostrado fiabilidad y validez estadística entre los criterios diagnósticos y la confirmación histológica definitiva.123 Son ocho los dominios cognitivos que con más frecuencia se dañan en el alzhéimer: la memoria, el lenguaje, la percepción, la atención, las habilidades constructivas y de orientación, la resolución de problemas y las capacidades funcionales. Estos parámetros son equivalentes a los evaluados en los Criterios NINCDS-ADRDA publicados por la Asociación Americana de Psiquiatría.124 125

Herramientas de diagnóstico

Las evaluaciones neuropsicológicas pueden ayudar con el diagnóstico del alzhéimer. En ellas se acostumbra hacer que el paciente copie dibujos similares a la imagen, que recuerde palabras, lea o sume.

Las evaluaciones neuropsicológicas, incluyendo el examen mini-mental, son ampliamente usadas para evaluar los trastornos cognitivos necesarios para el diagnóstico del alzhéimer. Otra serie de exámenes más comprensivos son necesarios para una mayor fiabilidad en los resultados, especialmente en las fases iniciales de la enfermedad.126 127 El examen neurológico en los inicios del alzhéimer es crucial para el diagnóstico diferencial del alzhéimer y otras enfermedades.8 Las entrevistas a familiares también son usadas para la evaluación de la enfermedad. Los cuidadores pueden proveer información y detalles importantes sobre las habilidades rutinarias, así como la disminución en el tiempo de la función mental del paciente.128 El punto de vista de la persona a cargo de los cuidados del paciente es de especial importancia debido a que el paciente, por lo general, no está al tanto de sus propias deficiencias.129 Muchas veces, los familiares tienen desafíos en la detección de los síntomas y signos iniciales de la demencia y puede que no comuniquen la información de manera acertada al profesional de salud especializado.130

Los exámenes adicionales pueden proporcionar información de algunos elementos de la enfermedad y tienden a ser usados para descartar otros diagnósticos. Los exámenes de sangre pueden identificar otras causas de demencia que no sea el alzhéimer,8 que pueden ser, en pocos casos, enfermedades reversibles.131 El examen psicológico para la depresión es de valor, puesto que la depresión puede aparecer de manera concomitante con el alzhéimer, o bien ser la causa de los trastornos cognitivos.132 133

En los casos en que estén disponibles imágenes neurológicas especializadas, como la TEP o la tomografía de fotón único, se pueden usar para confirmar el diagnóstico del Alzheimer junto con las evaluaciones del estatus mental del individuo.134 La capacidad de una tomografía computarizada por emisión de fotón único para distinguir entre el alzhéimer y otras posibles causas en alguien que ya fue diagnosticado de demencia, parece ser superior que los intentos de diagnóstico por exámenes mentales y que la historia del paciente.135 Una nueva técnica, conocida como PiB PET se ha desarrollado para tomar imágenes directamente y de forma clara, de los depósitos beta-amiloides in vivo, con el uso de un radiofármaco que se une selectivamente a los depósitos Aβ.136 Otro marcado objetivo reciente de la enfermedad de Alzheimer es el análisis del líquido cefalorraquídeo en busca de amiloides beta o proteínas tau.137 Ambos avances de la imagen médica han producido propuestas para cambios en los criterios diagnósticos.122 8

Tratamiento

Actualmente se está probando una nueva vacuna preventiva contra el alzheimer. El neurólogo Gurutz Linazasoro es el encargado de la misma y afirma que "La valoración no puede ser más positiva. Por fin tenemos algo que abre una ventana a la esperanza" (refiriendose a la vacuna). Su objetivo, según ha dado a conocer el científico, es detener la principal lesión cerebral vinculada al Alzheimer: la producción de placas amiloides. La vacuna produciría anticuerpos encargados de eliminar el beta amiloide 40 y 42, que son las causantes de la neurodegeneración cerebral. Los ensayos de la vacuna se realizarán en Austria, donde 48 pacientes la probarán en las instalaciones de una empresa local experta en monitorización de ensayos. De acreditarse su inocuidad, la vacuna no estará en el mercado hasta dentro de seis o siete años, tiempo que Linazasoro considera lógico y necesario. Como aún no está en vigencia en el mercado mundial, y no es del todo seguro, hay tratamientos que intentan reducir el grado de progresión de la enfermedad y sus síntomas, de modo que son de naturaleza paliativa. El tratamiento disponible se puede dividir en farmacológico, psicosocial y cuidados.

Retrasar el avance

El avance de la enfermedad puede ser más rápido o más lento en función del entorno de la persona con alzheimer. No es una situación fácil y la familia tendrá que hacer grandes esfuerzos para ofrecerle a la persona con alzheimer un entorno lo más favorable posible.

Aceleradores de la enfermedad

    Estrés familiar

    Cambios bruscos en las rutinas diarias

    Cambio a un domicilio nuevo y desconocido (como son las residencias de mayores).

Retrasadores de la enfermedad

    Ambiente familiar feliz

    Hacer ejercicio

    Socializar con sus amigos u otras personas

Tratamientos farmacológicos

Se ha probado la eficacia de fármacos anticolinesterásicos que tienen una acción inhibidora de la colinesterasa, la enzima encargada de descomponer la acetilcolina (neurotransmisor que falta en la enfermedad de Alzheimer y que incide sustancialmente en la memoria 

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